健康频道-女孩形似男孩、青春期过早,警惕患上这种罕见病

健康频道 2019-07-11191未知admin

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  有这样一种罕见病,患病的人青春期往往会提前,女孩患病后还会出现性别行为方面似男孩的状况,这就是21-羟化酶缺乏症。

  21-羟化酶缺乏症是最先发现、健康频道研究最多和最常见的一种先天性肾上腺皮质增生,其会导致皮质醇缺乏,使得患者有拒食、昏睡、呕吐、健康频道腹泻、脱水、血压低、血糖低、体重不长或增长缓慢;导致盐皮质激素缺乏失盐,临床上检查出现血钠减低、血钾升高。

  还会导致雄激素过多,使得患病的女孩外生殖器天生貌似男孩,青春期发育后可有多囊卵巢、无月经、月经失调,以及多毛症。患病的男孩阴毛提早发育,青春期后产生痤疮、不育等。

  21-羟化酶缺乏症的病因主要是由于基因缺陷导致,人体内有一个没有活性的个21-羟化酶基因,有些人的该基因发挥作用引发基因突变,导致 21-羟化酶活性不同程度的受影响,随之肾上腺合成激素出现问题,最终导致疾病。其有着较明显的遗传性,患者多有该病的家族史。

  如果发现青春期的孩子有相应的症状,应该到医院的内分泌科进行相关检查,一般通过测定血17-羟孕酮水平是否异常,就可以判断是否为该病。健康频道

  确诊后的患者需要终身服药,通过药物弥补肾上腺不能生成满足日常需要的激素;对于一些生殖器异常的女性患者,还可以通过手术治疗来矫正畸形。

  目前还没有办法完全根治这种疾病,由于是先天遗传性疾病,对于该病的预防只能通过孕前遗传筛查和产前诊断来提早杜绝病儿的出现。

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